Ինչպես տեսանք, որևէ մեկ հատկանիշով հոմոզիգոտ դոմինանտ և հոմոզիգոտ ռեցեսիվ ծնողական ձևերի խաչասերման արդյունքում դիտվում է հիբրիդների առաջին սերնդի միակերպության կամ դոմինանտության օրենքը, և առաջացած առանձնյակը լինում է հետերոզիգոտ: Հարց է առաջանում ՝ իսկ ի՞նչ կստացվի երկրորդ սերնդում (այսինքն F2 – ում), երբ միմյանց հետ խաչասերվեն այդ հետերոզիգոտ առանձնյակները: Այս անգամ դիտվում է ֆենոտիպի ճեղքավորում, և ի հայտ են գալիս երկու ծնողական ձևերի հատկանիշներով բույսեր ՝ որոշակի թվային հարաբերությամբ. առանձնյակների 3/4 – ը ունենում են դոմինանտ հատկանիշը, իսկ 1/4 – ը ՝ ռեցեսիվ: Այն երևույթը, որի դեպքում հետերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերման հետևանքով առաջացած սերնդի մի մասն ունենում է դոմինանտ, իսկ մյուս մասը ՝ ռեցեսիվ հատկանիշ, կոչվում է ճեղքավորում: Հետևաբար, ճեղքավորումը ՝ սերնդում դոմինանտ և ռեցեսիվ հատկանիշների որոշակի թվային հարաբերությամբ բաշխումն է: Գ. Մենդելի կատարած փորձերում առաջին սերնդի դեղին գունավորում ունեցող սերմերով ոլոռի հետերոզիգոտ առանձնյակների միմյանց հետ խաչասերման հետևանքով երկրորդ սերնդում բույսի սերնդի մոտ 3/4 – ը դեղին սերմերով էին, իսկ 1/4 – ը ՝ կանաչ, այսինքն դոմինանտ և ռեցեսիվ հատկանիշներով սերմերի հարաբերակցությունը մոտ էր 3:1 հարաբերությանը:
Մենդելի երկրորդ օրենքը
Այսպիսով, հիբրիդների առաջին սերնդում ռեցեսիվ հատկանիշը չի դրսևորվում այն ի հայտ է գալիս երկրորդ սերնդում և կազմում է սերնդի առանձնյակների մոտ 25% – ը: Այս օրինաչափությունն իր արտացոլումն է գտել Մենդելի երկրորդ օրենքում, որն ստացել է «ճեղքավորման օրենք» անունը: Այն պնդում է, որ առաջին սերնդի հիբրիդները (F1) հետագա բազմացման արդյունքում տալիս են ճեղքավորում, նրանց սերնդում (F2) նորից հայտնվում են ռեցեսիվ հատկանիշներով առանձնյակներ, որոնք կազմում են հետնորդների ամբողջ թվի մոտավորապես մեկ քառորդը: Դժվար չէ համոզվել, որ երկրորդ սերնդում դիտվող ճեղքավորումը ըստ ֆենոտիպի 3:1 (երեք դեղին և մեկ կանաչ) է, իսկ ըստ գենոտիպի ՝ 1:2:1 (1AA : 2Aa : 1aa): Հետևաբար, դոմինանտ հատկանիշ ունեցող առանձնյակների (այսինքն ՝ սերնդի 3/4 – ի) 1/3 – ը հոմոզիգոտ են (AA), 2/3 – ը ՝ հետերոզիգոտ (2Aa): Մնացած առանձնյակները (սերնդի 1/4 – ը) հոմոզիգոտ ռեցեսիվ առանձնյակներն են: Հատկանշական է, որ հետագա սերունդներում ևս դիտվում է ճեղքավորման նման օրինաչափությունը: Հոմոզիգոտ դոմինանտ և հոմոզիգոտ ռեցեսիվ առանձնյակները (երկրորդ սերնդի 50% – ը) հետագա խաչասերումների արդյունքում ճեղքավորում չեն տալիս, իսկ հետերոզիգոտների միմյանց հետ խաչասերման դեպքում յուրաքանչյուր սերնդում դիտվում են նույն ՝ 3:1 ՝ ըստ ֆենոտիպի, և 1:2:1 ՝ ըստ գենոտիպի ճեղքավորումները: Հետերոզիգոտ վիճակում դոմինանտ գենը միշտ չէ, որ լրիվ քողարկում է ռեցեսիվ գենի դրսևորումը: Շատ դեպքերում առաջին սերնդի հիբրիդը կրում է հատկանիշշի միջանկյալ դրսևորումը: Այսպես, գիշերային գեղեցկուհի կոչվող բույսի երկու ժառանգական ձևերն ունենում են ՝ մեկը ՝ կարմիր, մյուսը ՝ սպիտակ գունավորմամբ ծաղիկներ: Դրանց խաչասերման հետևանքով դիտվում է միակերպություն, և առաջին սերնդում ի հայտ են գալիս վարդագույն ծաղիկներ, այսինքն ՝ դրսևորվում է հատանիշի միջանկյալ բնույթը:
Երկրորդ սերնդում, երբ խաչասերվում են առաջին սերնդի հետերոզիգոտ առանձնյակները, դիտվում է ճեղքավորում 1:2:1 ՝ ինչպես ըստ գենոտիպի, այնպես էլ ըստ ֆենոտիպի, այսինքն ՝ երկրորդ սերնդի առանձնյակների 25% – ը (հոմոզիգոտ ՝ AA գենոտիպով) ունենում է կարմիր գույնի ծաղիկներ, 25% – ը (հոմոզիգոտ ` aa գենոտիպով) ՝ սպիտակ, և 50% – ը (հետերոզիգոտ ՝ Aa գենոտիպով) ՝ վարդագույն ծաղիկներ: Այս երևույթը, որ կոչվում է ոչ լրիվ դոմինանտություն, լայնորեն տարածված է: Այն դիտվում է նաև այնպիսի հատկանիշների ժառանգման դեպքում, ինչպիսիք են թռչունների փետուրների կազմությունը, խոշոր եղջերավոր անասունների և ոչխարների բրդի գունավորումը, մարդկանց օրգանիզմում կենսաքիմիական հատկանիշները, առյուծածաղկի գունավորումը և այլն:
Գամետների մաքրության վարկածը
Մենդելը ենթադրում էր, որ հիբրիդների առաջացման ժամանակ ժառանգական գործոնները չեն խառնվում, այլ մնում են անփոփոխ: F1 հիբրիդի մարմնում հակադիր հատկանիշներով տարբերվող ծնողական ձևերի խաչասերման արդյունքում առկա են լինում երկու գործոններն էլ ՝ թե՛ դոմինանտ, թե՛ ռեցեսիվ: Որպես գերակշռող հատկանիշ ՝ դրսևորվում է դոմինանտ ժառանգական գործոնը, իսկ ռեցեսիվը ճնշվում է: Ներկայումս քաջ հայտնի է, որ սերունդների միջև կապն իրականանում է սեռական բջիջների ՝ գամետների միջոցով, և որ գամետները կրում են ժառանգական նյութական գործոններ գործոններ ՝ գեներ, որոնք որոշում են այս կամ այն հատկանիշի զարգացումը: Յուրաքանչյուր գամետ պարունակում է զույգ ալելային գեներից միայն մեկը: Բեղմնավորման ժամանակ գամետները միահյուսվում են, և եթե դրանցից յուրաքանչյուրը պարունակում էր միայն A դոմինանտ ալելը, կամ գամետներից մեկը պարունակում էր A դոմինանտ, իսկ մյուսը ` a ռեցեսիվ ալելը, ապա առաջացած օրգանիզմում ֆենոտիպորեն կդրսևորվի դոմինանտ հատկանիշը: Իսկ եթե երկու գամետներն էլ պարունակում են a ռեցեսիվ ալելը, ապա առաջացած օրգանիզմում ֆենոտիպորեն կդրսևորվի ռեցեսիվ հատկանիշը: Հետևաբար երկրորդ ՝ F2 սերնդում ծնողներից մեկի ռեցեսիվ հատկանիշի դրսևորումը կարող է տեղի ունենալ միայն երկու դեպքում ՝ ա) եթե հիբրիդներում (Aa) ժառանգական գործոններն անփոփոխ են մնում, բ) եթե սեռական բջիջները (գամետները) գեների յուրաքանչյուր ալելային զույգից պարունակում են միայն մեկ ալել:
Հիմնվելով հետերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերման դեպքում սերնդում հատկանիշների ճեղքավորման գործընթացի վրա ՝ Մենդելն առաջարկեց գամետների մաքրության վարկածը, որը հետագայում հաստատվեց բջջաբանական հետազոտություններով: Այն պնդում է, որ գամետները գենետիկական առումով մաքուր են, այսինքն ՝ կրում են յուրաքանչյուր ալելային զույգից միայն մեկ գեն: Ներկայումս այդ վարկածը վերածվել է օրենքի: Գամետների մաքրության օրենքը կարելի է ձևակերպել այսպես. սեռական բջիջների առաջացման ժամանակ յուրաքանչյուր գամետի մեջ ընկնում է յուրաքանչյուր ալելային զույգից միայն մեկ գեն:
Սեռի գենետիկա. Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգում. Ժառանգական հիվանդություններ
Օրգանիզմների սեռի որոշումը, սեռերի որոշակի հարաբերության պահպանումը, սեռական տարբերությունների ուսումնասիրումը վաղուց հետաքրքրում են մարդում, քանի որ դրանք ունեն տեսական և գործնական մեծ նշանակություն: Հայտնի է, որ գյուղատնտեսության մեջ կենդանիների սեռերի հարաբերության կարգավորումը մարդու կողմից ունի կարևոր տնտեսական նշանակություն: Հայտնի է նաև, որ բաժանասեռ օրգանիզմների (այդ թվում և մարդու) սեռերի հարաբերությունը ընդհանուր առմամբ կազմում է 1:1: Կենդանիների սեռը որոշվում է բեղմնավորման արդյունքում ՝ ձևավորված զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմով: Զիգոտն ունի ձևով, չափերով և գեների հավաքով միանման, այսինքն ՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերից կազմված դիպլոիդ հավաք:
Աուտոսոմներ և սեռական քրոմոսոմներ
Հայտնի է, որ մարդու բջիջների կորիզում առկա են 23 զույգ քրոմոսոմներ, որոնցից 22 զույգը տղամարդկանց և կանանց մոտ միանման են: Տարբերությունն առկա է քրոմոսոմների 23 – րդ զույգում: Այսպես, եթե կանանց քրոմոսոմների 23 – րդ զույգը նույնպես հոմոլոգ քրոմոսոմներից է կազմված, ապա տղամարդկանց 23 – րդ զույգի քրոմոսոմները միմյանց հոմոլոգ չեն: Դրանցից մեկը նման է կանանց քրոմոսոմներին, իսկ մյուսը չափերով ավելի փոքր է և երկթև: Այն 22 զույգ քրոմոսոմները, որոնք տղամարդկանց և կանանց մոտ չեն տարբերվում, կրում են աուտոսոմներ անվանումը: Այն քրոմոսոմները, որոնցով տղամարդիկ և կանայք միմյանցից տարբերվում են, կոչվում են սեռական: Այսպիսով, մարդու քրոմոսոմային հավաքակազմը կազմված է 22 զույգ աուտոսոմներից և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմներից: Կանանց միանման սեռական քրոմոսոմներն անվանում են X – քրոմոսոմներ: Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ:
Հոմոգամետ և հետերոգամետ սեռեր
Սեռական բջիջների հասունացման ժամանակ մեյոզի արդյունքում գամետներն ունենում են հապլոիդ հավաքակազմ: Ընդ որում, կանանց բոլոր ձվաբջիջները միանման են (22 աուտոսոմ և 1 X – քրոմոսոմ պարունակող): Տղամարդկանց մոտ ձևավորվում են երկու տեսակի սպերմատոզոիդներ (22 աուտոսոմ և 1 X – քրոմոսոմ և 22 աուտոսոմ և 1 Y քրոմոսոմ պարունակող): Եթե ձվաբջիջը բեղմնավորվում է X – քրոմոսոմ պարունակող սպերմատոզոիդով, ապա զիգոտի դիպլոիդ հավաքում քրոմոսոմների 23 – րդ զույգը ներկայացված է լինում XX, և այդ սեռը անվանում են հոմոգամետ (հավասարագամետ): Մարդկանց, ինչպես նաև բոլոր կաթնասունների, որոշ միջատների (օրինակ ՝ դրոզոֆիլ պտղաճանճի) և մի շարք այլ կենդանիների համար հոմոգամետ է իգական և հետերոգամետ է արական սեռը: Հակառակ պատկերն է դիտվում թիթեռների, սողունների, թռչունների մոտ. հոմոգամետ է արական սեռը, հետերոգամետ ՝ իգականը: Այսպիսով, օրգանիզմի սեռը որոշվում բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմից:
Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշներ
Բնական է, որ սեռական քրոմոսոմներում գտնվում են սեռական հատկանիշները պայմանավորող գեներ: Սակայն X և Y քրոմոսոմները պարունակում են նաև այլն, ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ: Այդ ոչ սեռական հատկանիշները, որոնք պայմանավորող գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմներում, կոչվում են սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշներ: Բերենք սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների մի քանի օրինակներ: Այսպես, դրոզոֆիլ պտղաճանճի X քրոմոսոմում է գտնվում միջատի աչքերի գունավորումը պայմանավորող գենը, մարդու X քրոմոսոմը պարունակում է արյան մակարդելիությունը որոշող դոմինանտ գենը, որն ընդունված է նշանակել H տառով, քանի որ նրա ռեցեսիվ ալելը (հ – գենը) առաջացնում է ծանր հիվանդություն ՝ հեմոֆիլիա, որը բնութագրվում է արյան ցածր մակարդելիությամբ: Նույն X քրոմոսոմում է գտնվում նաև կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրության ՝ դալտոնիզմի ռեցեսիվ գենը (d – գենը) և այլն: Y – քրոմոսոմը նույնպես պարունակում է ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ, օրինակ ՝ հիպերտրիխոզի (ականջի մազակալում առաջացնող) գենը: Սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգումը տարբերվում է աուտոսոմային խաչասերումից: Այսպես, եթե գեննը շղթայակցված է X քրոմոսոմին, ապա այն կարող է փոխանցվել հայրական օրգանիզմից միայն իգական սերնդին, իսկ մայրական օրգանիզմից ՝ հավասարապես ինչպես արական, այնպես էլ իգական սերունդներին: Եթե գենը շղթայակցված է Y – քրոմոսոմին, այն սերնդից սերունդ կփոխանցվի միայն արական սեռի ներկայացուցիչներին: Սա, իհարկե, վերաբերում է բոլոր այն օրգանիզմներին, որոնք ունեն արական հետերոգամետություն և իգական հոմոգամետություն, այսինքն ՝ բոլոր կաթնասուններին, այդ թվում ՝ մարդկանց:
Ժառանգական հիվանդություններ
Բացի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից, որոնց պատճառը X կամ Y քրոմոսոմներում գտնվող, այսինքն ՝ սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշ պայմանավորող գենի ռեցեսիվ ալելի առկայությունն է, հայտնի են ևս մոտ 3000 այլ ժառանգական հիվանդություններ, որոնք հիմնականում աուտոսոմներում գտնվող գեների կամ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների (մուտացիաների) արդյունք են: Այսպիսով, մարդու շատ հիվանդություններ և նորմայից շեղումներ պայմանավորված են գենոտիպով: Սա առանձնապես հաջողվում է սահմանել այն դեպքերում, երբ մարդու բջիջներում քրոմոսոմների թվի փոփոխություններ են տեղի ունենում: Հայտնի են դեպքեր, երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ քրոմոսոմ է հայտնվում, և նրանց ընդհանուր թիվը դիպլոիդ հավաքակազմում դառնում է 47: Այս աննշան թվացող խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի: Զարգանում է Դաունի հիվանդությունը: Այն արտահայտվում է հետևյալ կերպ. հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ, աչքերի նեղ բացվածք, տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն: Այս կարգի քրոմոսոմային խախտումների ծագումը կապված է մեյոզի ընթացքում տեղի ունեցող պատահական շեղումների հետ:Եթե մեյոզի ընթացքում զույգերից մեկի երկու հոմոլոգ քրոմոսոմները շարժվեն դեպի մեկ բևեռ ՝ երկու բջիջների միջև բաշխվելու փոխարեն, ապա կստացվի մեկ ավելորդ քրոմոսոմ ունեցող գամետ: Այսպիսի մեկ գամետի միաձուլումից կառաջանա մեկ ավելորդ քրոմոսոմով զիգոտ: Շատ ավելի մեծ թիվ են կազմում առանձին գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված ժառանգական հիվանդությունները: Աուտոսոմներում գտնվող գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդություններից են ալբինիզմը (գունակի ՝ պիգմենտի բացակայություն), մանգաղաձև բջիջների անեմիան (հեմոգլոբին սպիտակուցի կառուցվածքում մեկ ամինաթթվի մեկ այլ ամինաթթվով փոխարինում), պոլիդակտիլիան (վեցերորդ մատի առաջացում), շաքարային դիաբետը և այլն: Ժառանգական հիվանդությունների քանակն անընդհատ աճում է: Համաձայն Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության (ԱՀԿ) ՝ ախտաբանական նոր մեթոդների կիրառման շնորհիվ յուրաքանչյուր տարի գրանցվում և նկարագրվում են միջինը երեք նոր ժառանգական հիվանդություններ: Այսօր արդեն կարելի է պնդել, որ ժառանգականության հետ բացարձակորեն կապ չունեցող հիվանդություններ գործնականորեն չկան:
Լևոն Սողոմոնյան 